Es una enfermedad simétrica y no progresiva caracterizada por aumento de la córnea, mayor a 12 mm de diámetro, y ausencia de signos de hipertensión ocular previa o simultánea en el segmento anterior.
A menudo existe miopía alta que puede producir pérdida de la visión, en la vida adulta es frecuente que se complique con la aparición de opacidades en el cristalino. Se han descrito todos los patrones de herencia, aunque el más es el recesivo ligado al sexo, y por tanto, es más frecuente en varones.
Entre las anomalías sistémicas que pueden asociarse con megalocórnea incluyen el síndrome de Marfan, la craneosinostosis y el síndrome de Alport. Se desconoce la causa del agrandamiento de la córnea y la cámara anterior, aunque es posible que se deba a un defecto del crecimiento del cáliz óptico o a un glaucoma congénito abortivo. Se ha identificado la región del cromosoma X responsable de este trastorno.
La megalocórnea debe distinguirse del agrandamiento corneal patológico por glaucoma, cualquier aumento progresivo del tamaño de la córnea, sobre todo si se asocia con fotofobia, lagrimeo o turbidez corneal, requiere un estudio oftalmológico inmediato.
