Se desconoce el origen de esta vasculopatía retiniana progresiva, aunque los hallazgos clínicos y angiográficos sugieren que se debe a un desarrollo vascular aberrante. En la mayoría de los casos destaca la avascularidad retiniana periférica temporal, con interrupción abrupta de la red capilar retiniana en la región ecuatorial.
La zona avascular a menudo tiene un patrón en cuña o forma de V en el meridiano temporal y no es raro encontrar en ella proliferación glial o atrofia retinocoroidea bien delimitada; existe ramificación excesiva de las arterias y venas retinianas, dilatación capilar, formación de cortocircuitos arteriovenosos, neovascularización y exudación de los vasos del extremo de la retina vascularizada.
Suelen formarse adherencias vitreorretinianas en el borde periférico de la retina vascular, con frecuencia se produce tracción, arrastre de la retina y desprendimiento de la retina. En ocasiones aparece exudación intrarretiniana o subrretiniana, hemorragias retinianas y hemorragias vítreas recurrentes; también puede complicarse con cataratas y glaucoma, y se produce una pérdida de visión de variable intensidad.
La enfermedad suele ser bilateral transmitirse con un patrón autosómico dominante de penetrancia incompleta, los parientes asintomáticos a menudo presentan una zona de retina periférica avascular.
